A través de Internet, y por pura casualidad, di con la Asociación Alemana de Osteogénesis Imperfecta. A partir de entonces, todo fue más fácil. Ellos me dieron direcciones de médicos que entendían de la enfermedad. Llamé a uno de ellos y en cuestión de pocos días llevamos a Pablo a su consulta.El doctor Brenner, al que sólo puedo definir aquí como un buen médico y una excelente persona, es pediatra del Hospital Clínico Universitario de Bonn. Desde hace años trabaja en el ámbito de la osteogénesis imperfecta. Tiene numerosas publicaciones al respecto y trata a un buen número de pacientes con la enfermedad, que acuden desde todas partes de Alemania a su consulta gratuita (sus investigaciones corren a cargo de la Universidad de Bonn).
Brenner llevó a cabo un detenido examen de Pablo (de una hora de duración, aproximadamente), que incluyó todos los aspectos normales de cualquier examen pediátrico (pesar, medir, auscultar, reflejos, análisis de orina, examen visual y auditivo, examen de la dentadura, cuestionario sobre sus hábitos y alguna otra cosa que se me escape) más una serie de aspectos relacionados con la osteogénesis imperfecta: examen de su habilidad motriz, examen ocular de sus escleróticas, control de sus articulaciones, examen de los miembros en los que había sufrido fracturas (cinco hasta aquel momento) y una lectura detallada (media hora todos en silencio frente a su escritorio, esperando a que terminara de leer y mirar el paquete de radiografías que llevábamos) de toda la documentación que le proporcionamos.
Con todo, albergaba sus dudas de que Pablo tuviese OI. Aunque era evidente que muchas características coincidían, su estatura (es más bien alto para su edad) y la relativa escasez de fracturas eran argumentos en contra. La evidencia que por fin lo convenció fue la presencia de huesos vormianos, visibles en las radiografías del cráneo (sobre estos huesos puede leerse algo más de información en «De todo un poco»).
Salimos de allí informados (el doctor Brenner nos dedico de un tirón tres horas de su tiempo para contestar a todas las preguntas que llevábamos apuntadas; aquello fue un auténtico curso monográfico sobre osteogénesis imperfecta que nunca podré agradecerle lo suficiente) y animados. Su pronóstico fue favorable: manifestó que Pablo era uno de los casos de OI más leves que había visto nunca. Recomendó muchísima fisioterapia y escribió una carta para nuestro ortopeda recomendando determinados ejercicios y haciendo una serie de propuestas para el caso de nuevas fracturas (inmovilización breve por medio de férulas poco pesadas, ejercicios de rehabilitación mientras durara la inmovilización). Además, nos invitó a proporcionarle muestras de sangre de toda la familia para determinar definitivamente si se trataba de OI, por medio de un examen de ciertas substancias residuales del metabolismo del colágeno que se encontraban en la sangre.
Hasta el momento sólo habíamos oído hablar de biopsias óseas y cutáneas para determinar la osteogénesis imperfecta. Unas semanas después llevamos muestras de sangre de todos los miembros de la familia (mis padres incluidos) y se pudo determinar con seguridad que Pablo tiene OI del tipo I, mientras que yo me encuentro en el límite no patológico de la enfermedad (baja densidad ósea u osteopenia, pero sólo una fractura en mi vida). Es de suponer, por tanto, que Pablo heredó de mí la enfermedad, que se manifiesta en él con una impregnación mayor que en mí. El resto de la familia no está afectado, aunque sería preciso hacer otras pruebas genéticas para establecer si nuestras hijas son transmisoras.
La descripción y los resultados concretos de este análisis se pueden ver aquí.
Desde entonces, así hemos seguido. Algunas fracturas más se han sumado, pero Pablo no ha dejado nunca de hacer gimnasia. Las fracturas de tibia lo han dejado a veces postrado (tuvo dos consecutivas en un intervalo de cuatro meses), pero vuelve a levantarse, cada vez con más cuidado y más ganas. Va al colegio normalmente y practica la natación. De momento tiene una sesión de fisioterapia a la semana.Una de las personas que más y mejor me ha informado sobre la enfermedad y me ha dado buenos consejos sobre formas de combatir el dolor y métodos de inmovilización de fracturas ha sido Carone Sturm, la madre de un niño de Alaska que sufre el mismo tipo de OI que Pablo. Descubrir su pagina en Internet (se puede acceder a ella desde el capítulo «Gente») fue una gran suerte para nosotros.
En agosto del año pasado nos trasladamos otra vez. Ahora vivimos en los Estados Unidos. Muy cerca de nuestra casa hay un hospital Shriners. Estos hospitales ortopédicos infantiles cuentan con una gran cantidad de medios y con médicos especializados en el tratamiento de la osteogénesis imperfecta. Son gratuitos. Pablo ya ha tenido que ir allí un par de veces. Me sorprendió un día diciendo «Este hospital sí que me gusta». Nunca le había escuchado nada semejante, y eso tiene que ser una alabanza para los de Shriners, porque mi hijo, supongo que como todos los niños que han tenido mucho que ver con médicos, detesta los hospitales.
Por lo demás, es un niño muy normal, listo y vivaz. Se pelea con sus hermanas como cualquiera, pero los tres unidos son invencibles. Tiene una gran facilidad para los idiomas (lleva bien el trilingüismo) y es un apasionado de los juegos de videoconsola y de ordenador, como todos los chavales.
Pero sin duda alguna, su juguete favorito es una pistola de agua con la que se dedica a perseguir implacablemente a las hormigas que pululan por el jardín.
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Desde aquí se puede pasar a ver algunas radiografías
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