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1. Clasificación del Dr. Sillence
El Dr. Sillence es una de las mayores autoridades
mundiales en materia de OI. Si no me equivoco mucho, vive y trabaja
en Australia. El estableció hace ya algunos años una clasificación
de la osteogénesis imperfecta en cuatro tipos que se ha convertido
en el punto obligado de referencia de otros especialistas
Tipo I
Es el tipo más frecuente de OI. Se transmite
genéticamente como autosomal dominante, pero también puede ser
el resultado de una mutación espontánea. Como promedio se puede
decir que los individuos con tipo I pueden tener de veinte a
treinta fracturas antes de la pubertad, pero pueden ser más y
también menos. La incidencia de fracturación se reduce después
de la pubertad. En determinados casos es posible realizar un diagnóstico
prenatal de estos tipos. Las mujeres adultas con tipo I de OI
suelen volver a tener fracturas tras la menopausia. Con todo, el
tipo I de OI puede considerarse como leve.
Las personas con tipo I pueden presentar una o
más de las siguientes características:
 fragilidad ósea
rostro de forma
triangular
esclerótica azul
pérdida progresiva
de la audición entre los veinte y los treinta años
escoliosis
piel delicada
posible dentinogénesis
imperfecta (subtipo IB)
estatura media
Tipo II
Aproximadamente el 10 por ciento de las
personas afectadas por la OI son del tipo dos, que resulta de una
nueva mutación y es la forma más severa de OI. Los niños que
nacen con este tipo de OI presentan fracturas perinatales,
miembros poco desarrollados y curvos, y tienen los huesos
extremadamente frágiles. Con frecuencia fallecen poco después de
nacer (una de las razones de esta mortalidad temprana son las
hemorragias internas que se producen como consecuencia de las
numerosas fracturas) El diagnóstico prenatal es posible: en la
ecografía se pueden apreciar la curvatura de los miembros y
determinadas fracturas.
Tipo III
Aproximadamente el 20 por ciento de las
personas con OI tienen el tipo III. Estos enfermos sufren con
frecuencia fracuras espontáneas. No es infrecuente encontrar
pacientes del tipo III que hayan sufrido más de veinte fracturas
durante los tres primeros años de vida. Al llegar a la pubertad,
el número puede haber ascendido a más de cien. Se presentan con
mucha frecuencia articulaciones hiperextensibles y un desarrollo
muscular pobre. El diagnóstico prenatal puede ser posible
mediante ecografía.
El pronóstico de la osteogénesis imperfecta tipo III es severo.
Debido a la curvatura de las extremidades inferiores y a su
fragilidad, la mayoría de los afectados por este tipo no puede
caminar.
Los afectados con el tipo III pueden presentar
una o más de las siguientes características:
huesos muy blandos,
que no sólo se rompen, sino que tambien se curvan
deformaciones en los
brazos y en las piernas
compresión en las
vertebras y escoliosis severa
deformaciones en la
cavidad torácica que pueden ocasionar problemas respiratorios
(peligro de neumonia)
pobre desarrollo de
la dentina (dentinogenesis imperfecta), debido a lo cual los
dientes son descolorados y frágiles
sordera moderada o
total en la edad adulta
baja estatura (hay
afectados que no miden mas de un metro)
Tipo IV
El pronóstico de la osteogénesis imperfecta
tipo IV va de leve a moderado. La mayoría de las fracturas se
presentan durante la infancia, pero también hay recurrencia en el
caso de mujeres menopaúsicas. La fragilidad ósea de los
afectados por este tipo se pone con frecuencia de manifiesto a
través de la curvatura de los huesos largos, especialmente los
huesos de las piernas.
Las personas con tipo IV pueden presentar una o
más de las siguientes características:
esclerótica de
color azul claro que se va aclarando progresivamente hasta
llegar a la edad adulta
escoliosis
hiperextensibilidad
de las articulaciones
dentinogénesis
imperfecta (subtipo IVB)
estatura más bien
baja
Con todo, las clasificaciones no siempre son exactas. Hay gente
que comparte características de los tipos III/IV, otros que se
definen como II/III, y otros que simplemente quedan fuera. Hay
estudios sobre familias con dentinogénesis imperfecta,
escleróticas azules y baja estatura, pero con ausencia de
fracturas, a los que cuesta incluir en el tipo I.
Tengo que añadir que conozco a un par de personas con OI que
manifiestan claramente que no les interesa en absoluto saber a qué
grupo pertenecen. Dicen que esas cosas le importan al médico: al
paciente le dan lo mismo.
2. Clasificación tradicional
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad
conocida desde la antigüedad (se han descubierto momias egipcias de
personas afectadas por la OI).
Tradicionalmente se hablaba de dos tipos de OI:
Osteogénesis imperfecta congénita.
Esta clasificación englobaba a los tipos de OI
que eran detectados inmediatamente después del nacimiento, debido
a las deformaciones y las fracturas visibles. En este tipo se
incluía la forma letal (el tipo II de Sillence) y las formas
severas (tipo III de Sillence).
Osteogénesis imperfecta tarda.
Con este nombre se referían los médicos a las
formas de OI que se detectaban posteriormente debido a la
frecuencia de fracturación y a las deformaciones en los miembros.
Esta forma incluía a los tipos I y IV de la clasificación de
Sillence.
Si bien esta clasificación está más que
superada por la del Dr. Sillence, mucho más clara y efectiva, aún
de puede encontrar en muchos manuales de Medicina, e incluso en artículos
relativamente modernos. De hecho, el primer diagnóstico que se le
hizo a mi hijo fue precisamente «osteogénesis imperfecta tarda».
3. Una nueva
clasificación
El equipo del Dr. Glorieux, del Hospital Shriners
de Montreal, ha definido nuevos tipos de OI, más allá de los
cuatro de Sillence.
El grupo IV de Sillence era el más heterogéneo, con una gama de
características mucho más variadas. Dentro de este grupo, Glorieux
ha detectado un subgrupo con características comunes. Entre ellas,
la formación de callo hipertrófico en las zonas de fractura o de
osteotomía. Más información (en inglés) sobre este nuevo
grupo de OI se puede encontrar en Tipo
V OI.
Se habla además de otros subgrupos del tipo IV con
características comunes, que podrían definirse como grupos
independientes.
En la actualidad, el Dr. Horacio Plotkin trabaja en la
esquematización de una nueva clasificación de la OI, más acorde
al diagnóstico clínico. La variedad de la osteogénesis imperfecta
es tal que no cabe duda de que sera muy difícil encontrar unas
categorías que tengan carácter definitivo.
4. Modelos genéticos de
transmisión de la OI
Se ha hablado siempre de una transmisión de la osteogénesis
imperfecta según un modelo autosómico dominante, con excepciones
en presentaciones muy graves de la enfermedad que supuestamente
responden a modelos de transmisión recesiva. Al respecto tienen
ustedes a continuación dos artículos informativos aparecidos en la
lista estadounidense OI-Parents, fundada y coordinada por padres de
niños con osteogénesis imperfecta:
Cuestiones
genéticas generales relativas a la osteogénesis imperfecta.
La OI
recesiva.
Correo electrónico: contacto@osteogenesis.info
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