Qué es la
osteogénesis imperfecta

Características generales

Precisaré en primer lugar que las características que voy a citar a continuación no se dan en todos los individuos afectados por OI. No tienen porqué presentarse siempre juntas (de hecho, son muchos los enfermos que sólo tienen algunas de ellas) y cuando se presentan pueden estar más o menos acentuadas.

Fragilidad ósea (huesos que se rompen a consecuencia de un trauma mínimo, o incluso espontáneamente)

Baja estatura

Sordera progresiva (se suele empezar a manifestar después de la adolescencia). Para más información, puede consultarse el siguiente artículo sobre OI y pérdida de audición.

Posibles problemas cardiovasculares

Dientes descoloridos y frágiles (dentinogénesis imperfecta) (Véase también DI). La defectuosa formación de la dentina, que conlleva la decoloración y la fragilidad de los dientes, es otra de las características de la osteogénesis imperfecta. Al respecto, pueden leer los artículos de cabecera, así como un árbol donde se ve un ejemplo de incidencia de dentinogénesis imperfecta: el de mi propia familia.

Esclerótica azulada (color azul del blanco de los ojos, especialmente notable en el tipo I de Sillence)

Deformidades del esqueleto (brazos y piernas, pecho y cráneo)

Escoliosis

Dificultades respiratorias debido a las deformidades de la cavidad torácica

Músculos débiles

Sudoración excesiva

Rostro de forma triangular

Estreñimiento

Piel frágil en la que aparecen frecuentemente hematomas

Debilidad de ligamentos y tendones

Huesos vormianos (pequeños osículos dentro de las líneas de sutura craneana, percibibles en las radiografías del cráneo). Breve explicación de lo que son los huesos vormianos o wormianos.

Voz aguda

A pesar de que en algún lugar he leído que otras dos características de las personas con OI son el tener una inteligencia media-alta y el poseer un caracter vitalista y buen humor, prefiero ceñirme a los aspectos puramente anatómicos.

Si bien, como cualquier madre, estoy pronta a creer cualquier cosa positiva que se presuma de mi hijo y pienso que es más listo que otros de su edad, me parece probable que la enfermedad también afecte a personas poco inteligentes.
Y en cuanto al vitalismo que se les puede presumir a los que sufren OI, puedo decir que conozco a gente encantadora que tiene la enfermedad, pero también conozco a alguno que otro con bastante mala sombra. Y en Internet mismo cualquiera puede acceder a la página de Sara, una chica con OI con problemas de depresión, bulimia y anorexia. Como cualquier adolescente, vamos.

Para más información sobre las características generales, se puede consultar el siguiente artículo en inglés sobre la OI, con abundante bibliografía sobre el tema.

Síndrome del niño maltratado

Hay casos de osteogénesis imperfecta que no se diagnostican inmediatamente después del nacimiento. Cuando se acude a un médico con un niño que tiene una fractura debida a un trauma mínimo o inexplicable, puede ocurrir que a priori el caso sea confundido con uno de malos tratos. Puede ocurrir, además, que las radiografías revelen fracturas más antiguas, de forma que un médico poco familiarizado con la osteogénesis imperfecta pudiera aventurar un diagnóstico erróneo que implicara graves complicaciones para la familia. He encontrado en Internet un interesante artículo en español sobre el tema del Síndrome del niño maltratado, con referencias a su posible confusión con la osteogénesis imperfecta.

En los Estados Unidos, donde la legislación es extremadamente severa y poco abierta al diálogo cuando se presumen malos tratos en un menor, se han llegado a producir situaciones grotescas y trágicas en familias que no sabían que sus hijos padecían la enfermedad. A algunos padres se les ha retirado la patria potestad de sus hijos y otros han tenido que cumplir condenas de cárcel y sufrir largos procesos judiciales, ya que fueron erróneamente acusados de malos tratos al sufrir sus hijos fracturas inexplicables.

El colectivo de afectados de OI tiene gran interés de informar a médicos, legisladores y personal de servicios sociales de las características de la enfermedad, con el fin de evitar situaciones dolorosas para las familias y para garantizar un tratamiento adecuado de los enfermos. Carone Sturm tiene en su página (en inglés) tres informes reales sobre casos de falsas acusaciones de malos tratos. Entre ellos, el suyo propio. Y en la página de Ignacio Iglesias puede encontrarse un interesante artículo de la Revista Médica del Uruguay sobre este tema y el relato de su propio caso.