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Líneas de investigación y tratamiento
pasadas y presentes
a) Diagnóstico prenatal de
osteogénesis imperfecta.
Las personas con osteogénesis imperfecta
tienen un cincuenta por ciento de probabilidades de que sus hijos
biológicos hereden la enfermedad. Además, la OI se presenta como
mutación espontánea o como resultado de mutaciones en las
células germinales de los padres. Muchos futuros padres que saben
que sus hijos pueden tener OI están interesados en contar con
métodos de diagnóstico que ayuden a determinar si el hijo no
nacido va a tener o no la enfermedad. También hay padres que ya
han perdido a un hijo a causa de una osteogénesis imperfecta
grave y desean saber si existen métodos para determinar antes de
que el niño nazca si va a estar afectado o no.
Para su información he recopilado y traducido
información sobre diagnóstico prenatal de la osteogénesis
imperfecta. Las notas proceden en su mayoría de mensajes
recibidos a través de las listas de osteogénesis imperfecta en
inglés. Los autores de los mensajes son médicos genetistas y
afectados que se han sometido a las diversas pruebas de
diagnóstico prenatal que se especifican a continuación.
Quiero dar las gracias a mis colegas
traductores de las listas Merlín y 2002 por su desinteresada
colaboración en la traducción de estas notas y de muchas más
que iré colocando.
Notas
sobre la situación actual en materia de diagnóstico prenatal de
la OI (en español)
Un artículo
bastante comprensible para entender los mecanismos de la mutación
genética (en español)
Cuestiones
genéticas sobre la osteogénesis imperfecta (en inglés)
Laboratorios que hacen análisis de
ADN para verificar la OI.
b) Bifosfonatos
El tratamiento con bifosfonatos representa una
gran esperanza para los pacientes con osteogénesis imperfecta.
Los bifosfonatos tienen una influencia directa sobre el
metabolismo del hueso: inhiben la actividad de las células que
«eliminan» hueso. De esa forma, el organismo produce más masa
ósea de la que pierde, y lógicamente, el hueso se hace más
grueso. Al hacerse más grueso, en muchos casos se hace también
más estable y menos propenso a las fracturas.
Otro de los efectos colaterales del tratamiento
con bifosfonatos en pacientes con osteogénesis imperfecta es la
desaparición de los dolores crónicos que suelen afectar a estos
pacientes. Un efecto que se ha observado en niños es el aumento
del apetito, el incremento de la actividad y, en general, una
considerable mejora en el estado general del paciente.
Hay diferentes tipos de bifosfonatos: el
pamidronato (administración principalmente por vía parenteral,
aplicación periódica cada tres o cuatro meses), el alendronato
(administración por vía oral; peor absorción que el
pamidronato; toma de 1 comprimido diario o 1 semanal) y
recientemente, el zolendronato, que aún se encuentra en fase de
prueba y del que se esperan resultados muy prometedores.
A continuación, unos cuantos artículos al
respecto:
Aplicación
de pamidronato en niños con OI grave (en español)
Artículo aparecido en la página de la Sociedad Iberoamericana de
Información Científica.
Aplicación
de pamidronato en niños con osteogénesis imperfecta (en inglés)
Estudios
sobre bifosfonatos (diversos estudios con pamidronato y alendronato)
(en inglés)
Aplicación de pamidronato en niños (en
español)
El Dr. Emilio Roldán envió a la lista en español de osteogénesis
imperfecta esta completa descripción de los efectos positivos del
tratamiento con pamidronato en los niños con osteogénesis
imperfecta.
Artículo del «Journal
of Clinical Endocrinology and Metabolism». Formato PDF.
El Dr. Horacio Plotkin nos ha enviado este artículo en inglés
sobre el tratamiento de niños con OI menores de 3 años con
pamidronato, en el que también hay tablas y radiografías. (Si
necesitas el programa gratuito Adobe Acrobat para ver documentos
PDF, pincha aquí.)
Breve comunicado del Dr. Roldán sobre
el uso de bifosfonatos en niños. (en inglés)
Estudio de 2 pacientes.
Un artículo en alemán del Dr. Frank Rauch
sobre uso de bifosfonatos en pediatría.
Un artículo más en inglés de Lauge
Fastrup, de la asociación danesa de OI.
También sobre el uso de bifosfonatos en pacientes con OI.
¿Qué hay de nuevo en osteogénesis
imperfecta?
Artículo de los Dres. Horacio Plotkin y Francis
H. Glorieux en relación a sus investigaciones sobre el
tratamiento de la osteogénesis imperfecta. Es una actualización
publicada en abril del 2001 por la Sociedad
Argentina de Pediatría.
c) Hormona de crecimiento
Hay diversos estudios que se ocupan del tratamiento combinado
de pamidronato y hormona de crecimiento en pacientes pediátricos
con osteogénesis imperfecta. A continuación pueden leer
Mi resumen sobre la conferencia que la Dra. González Casado
pronunció durante el Congreso de AHUCE celebrado en Comarruga en
octubre del 2001.
El artículo publicado por el Dr. Fernández en la revista de
AHUCE. 
(en obras).
Estudio de la Dra. Marini sobre el efecto de la hormona de
crecimiento en OI, presentado en el Congreso de Montreal de 1999:
Marini JC, Chrousus G, Hopkins E, Reing CM, Glorieux FH,
Gundberg CM (1997) Growth hormone treatment of children with types
III and IV osteogenesis imperfecta. J Bone Miner Res 12:S527. El
texto íntegro de la ponencia puede encontrarse en la
página de la Bone Mineral Research.
Calcium
Kinetics in Children with Osteogenesis Imperfecta Type III and IV:
Pre- and Post-Growth Hormone Therapy
Ponencia presentada por el Dr.
Franco Antoniazzi, del Hospital Clínico Universitario de Verona,
en el VII Congreso Internacional sobre osteogénesis imperfecta
celebrado en Montreal en 1999 (en español)
d) Transplante de médula ósea
Se supone en teoría que con el transplante de medula ósea de
un donante adecuado el niño que padece osteogénesis imperfecta
podrá «fabricar» células óseas de mejor calidad.
En vista de lo que yo llevo leído sobre los resultados del
transplante de medula ósea en osteogénesis imperfecta, he
llegado a la personal y particular conclusión de que es un
procedimiento excesivamente agresivo en el que no se justifican
los resultados con el riesgo que implica para el niño. Ni
siquiera en los casos más afortunados son los resultados del
transplante mejores que los resultados de los bifosfonatos. ¿Para
qué someter entonces a un niño a una intervención tan
complicada (y tan cara, no lo olvidemos), si pueden obtenerse los
mismos o mejores resultados con la aplicación de bifosfonatos,
que es mucho más sencilla y sobre la cual existen muchas más
referencias médicas?
Voy recopilando y traduciendo artículos que tal vez puedan
arrojar algo de luz sobre las razones que llevan a algunos
médicos a intentar aplicar este procedimiento en pacientes con
osteogénesis imperfecta. Yo no creo que haya justificación para
este tratamiento, entiendo que los resultados de algunos estudios
son muy poco conclusivos, cuando no prácticamente fraudulentos, y
no permitiría en ningún caso que se aplicase este tratamiento
terapéutico a un hijo mío. Pero ya se sabe que no soy
especialista.
Reseña
de la OIF sobre transplantes de médula ósea (en inglés)
Transplante y efectos terapéuticos de
células de medula ósea en niños con osteogénesis imperfecta
grave (en español)
e) Cámaras barométricas
f) Estimulación eléctrica
g) Perspectivas del tratamiento genético de la
osteogénesis imperfecta
Artículo
sobre la labor del Dr. Rowe aparecido en la OIF (en inglés)
Enlaces generales sobre
investigación
The Bones
Page (en inglés)
Página gestionada por el Dr. Horacio Plotkin. En esta página se
describe por primera vez un nuevo tipo de OI, complementario a la
tradicional clasificación de Sillence: el tipo V.
Ponencias
del congreso sobre OI celebrado en Montreal el verano del 99 (en
inglés)
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